1、患儿一般状态及反应差；

2、头小而圆，两眼眶距离过宽，下颌小、颈偏短，耳廓低位，双手呈“断掌”掌纹；

3、新生儿期喂养困难，吐奶明显，有黄疸迁延史，出生到现在一直喜哭吵，易激惹，哭声低微；

4、婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声，此哭声在呼气时发生，吸气时不出现，随着年龄增长，猫叫样哭声好转；

5、该病死亡率低，多数患儿可活到成人，但体重及身长均低于正常；

6、有严重智能障碍及运动发育落后。